マルファン症候群

投稿者: | 2020年5月4日
 
若年性の大動脈解離では、マルファン症候群との関連がまず疑われます。
マルファン症候群とは、体の細胞と細胞をくっ付ける結合組織が脆く、細胞の弾力性が低下して様々な身体症状を起こしてしまう遺伝子の病気です。
 
高身長、背骨が曲がる、胸の変形などの骨格症状。
水晶体がずれる、強い近視などの眼症状。
動脈瘤や解離などの血管症状。
症状はひとりひとり異なります。
 
この病気で一番怖いのが大動脈解離です。
知らないうちに病気が進行し、ある日突然大動脈解離を起こして命を落としてしまう。
 
そのため、いかにこの病気に罹っているかに気づくか、そして専門医のもとでしっかりと経過管理できるか。
これらが大きなポイントになります。
 
このマルファン症候群と向き合う人々がたくさんいます。
まず患者さん。5000人に1人がこの病気の遺伝子を持っていることが報告されています。
私もこの病気の検査を受けました。
この病気はまだ分からない部分が多く、結局確定診断には至りませんでしたが、私もその患者のひとりだと認識しています。
 
患者さん以外にも、その家族、治療する医師、それらを支援する医療関係者、ボランティアの人たち。
ほんとうに多くの人たちが、この病気と関わり合っています。
 
まずは、このような病気があることを自分自身が知ること。
そして、この病気をより多くの人たちに知ってもらうこと。
そのことで救われる命が必ずあります。
 
 
 

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